Vir: Endokrinsko društvo
V okviru raziskovanja ali so avtoimunske bolezni povezane med seboj, vam tokrat predstavljamo dve neodvisni raziskavi s tega področja in sicer raziskavo dvojčkov na Švedskem in raziskavo gena, ki vpliva na več avtoimunskih bolezni Centra za uporabno genomiko v otroški bolnišnici v Filadelfiji.
Raziskovalci, ki uporabljajo največji svetovni dvojni register za preučevanje sedmih avtoimunskih bolezni, so ugotovili, da je tveganje za razvoj sedmih bolezni večinoma podedovano, vendar so nekatere bolezni tesneje medsebojno povezane kot druge. Rezultati so bili objavljeni na ENDO 2019, letnem srečanju Endokrinskega društva v New Orleansu v Ameriki.
“Rezultati pripomorejo k našemu razumevanju, kaj povzroča avtoimunskost in kako so povezane avtoimunske bolezni med seboj (Skov, 2019),” je dejal dr. Jakob Skov, M.D., nosilec opravljene raziskave na Karolinskem inštitutu v Stockholmu na Švedskem. “Preučili smo tveganje za pridobitev ne samo ene bolezni, temveč več avtoimunskih bolezni. Ugotovitve so lahko koristne pri izobraževanju pacientov in avtoimunskem svetovanju o tveganju.”
Avtoimunske bolezni so navadno genetsko zasnovane. Raziskava je zato temeljila na študiju skladnosti razvoja avtoimunskih bolezni pri dvojčkih. Temeljno vprašanje je bilo kakšna je verjetnost, da bosta oba dvojčka imela enako bolezen. Te informacije se navadno uporabljajo za izračun dednosti in predstavljajo razliko v tveganju za nastanek bolezni zaradi genetskih dejavnikov. Skov in njegovi sodelavci so raziskali tudi verjetnost, da imata enojajčna dvojčka različne avtoimunske bolezni in primerjali te stopnje za merjenje avtoimunskega povezovanja med njimi.
Z uporabo podatkov o 116.320 dvojčkih iz švedskega registra dvojčkov, ki ga vodi Karolinski inštitut, so ugotovili, da na bolezni, kot so: Addisonova bolezen (vrsta nadledvične insuficience), celiakija (intoleranca na gluten) in sladkorno bolezen tipa 1, močno vpliva genetika in sicer obstaja več kot od 85 odstotna verjetnost, da jo podedujemo. Avtoimunske bolezni za katere je ugotovljeno, da na njih vplivajo okoljski dejavniki so na primer: Hashimotov hipotiroidizem (manj aktivna ščitnica), kožna bolezen vitiligo, Gravesova bolezen (pretirano aktivna ščitnica) in atrofični gastritis (kronično vnetje želodca).
“Naši rezultati kažejo, da se Addisonova bolezen in vitiligo pogosto prekrivata z drugimi avtoimunskimi boleznimi, medtem ko se celiakija redkeje povezuje z drugimi boleznimi,” je dejal Skov.
Ker mnoge avtoimunske bolezni potekajo v družinah in ker imajo posamezni bolniki pogosto več kot eno avtoimunsko stanje, obstaja možnost, da imajo ta stanja skupne genetske predispozicije. Dr. Hakon Hakonarson, direktor Centra za uporabno genomiko v otroški bolnišnici v Filadelfiji (CHOP) je napravil raziskavo, ki je zajemala 10 klinično ločenih avtoimunskih bolezni, ki so se pojavile v otroštvu: diabetes tipa 1, celiakijo, juvenilni idiopatski artritis, pogosto spremenljivo imunsko pomanjkljivost, sistemski eritematozni lupus, Crohnovo bolezen, ulcerozni kolitis, luskavico, avtoimunski tiroiditis in ankilozirajoči spondilitis.
Raziskava predstavlja sistematično analizo večkratnih bolezni, ki se pojavijo pri otrocih hkrati. Hakonarson, ki je dejal, da: “so odkrili 27 genskih signalov, od katerih eden izmed njih kodira ligand za receptor CD40, ki je povezan s Crohnovo boleznijo, ulceroznim kolitisom in celiakijo. Ta ligand lahko predstavlja obetavno tarčo za zdravljenje teh bolezni. ”
Med več boleznimi so opazili, da obstajajo geni z močnejšim izražanjem v celicah B. Na primer »bolezni, kot sta lupus ali juvenilni idiopatski artritis, imata disfunkcije v celicah B, zaradi česar lahko začnemo oblikovati terapije, s katerimi bomo v teh celicah odpravili prekomerno izražanje.” (Hakonarson, 2019).
Tovrstne raziskave dajejo vpogled v možnosti zdravljenja več avtoimunskih bolezni hkrati in bolj natančno ciljanje na genske mreže pri zaviranju specifičnih avtoimunskih boleznih. Prav tako tovrstne raziskave pomembno vplivajo na predčasno diagnosticiranje več avtoimunskih bolezni.
Članek je prevod The Endocrine Society.
Vsebina in dolžina sta lahko do določene mere spremenjeni.
